遗传病检测 · 腓骨肌萎缩症(CMT)
腓骨肌萎缩症CMT1 MLPA检测
项目概览
本检测采用多重连接探针扩增技术，针对腓骨肌萎缩症1型最常见的致病基因PMP22进行检测。核心检测内容是PMP22基因的重复突变和缺失突变，这些是导致CMT1A（最常见亚型）和遗传性压力易感性神经病的明确病因。MLPA技术可精准定量分析PMP22基因的拷贝数变异，覆盖该基因的关键外显子区域，从而高效、特异地诊断由该基因剂量异常引起的遗传性周围神经病。
¥2700参考价格
23天报告周期
CNAS/CMA实验室资质
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立即咨询检测方法
MLPA
样本类型
外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
送样要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，室温（18-25℃）保存与运输，避免极端温度（如冷冻、暴晒）。建议在采样后72小时内送达实验室。若需延迟送检，应将样本置于2-8℃冷藏，总保存时间不超过一周。
适用人群
本检测适用于有腓骨肌萎缩症（CMT）临床表现或家族史的患者，特别是临床疑似为CMT1型（脱髓鞘型）的个体。具体包括：出现进行性肢体远端肌无力、萎缩、感觉减退、腱反射消失等症状的患者；有明确CMT家族史的无症状亲属进行携带者筛查或症状前诊断；以及需要与其它类型周围神经病进行鉴别诊断的病例。
临床应用
该检测具有重要的临床诊断价值。通过明确PMP22基因是否存在重复或缺失突变，可为CMT1A提供分子水平的确定性诊断，实现疾病分型，从而指导预后评估和遗传咨询。检测结果有助于厘清家族遗传模式（常染色体显性遗传），为患者家庭提供准确的再发风险评估。对于生育规划，可指导产前诊断或胚胎植入前遗传学检测，是患者临床管理及家族遗传阻断决策的关键依据。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所